三湘都市報·華聲在線2月28日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董磊 實習生肖雨璐）今天是國際罕見病日。基于累計接診42182例基因診斷數(shù)據(jù)，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區(qū)常見罕見病排名。今天，該院發(fā)布了排名前十的罕見病名單及數(shù)據(jù)，其中地中海貧血排名第一，還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會認知及防治形勢仍然不容樂觀。
據(jù)了解，該院是目前國內(nèi)最大的細胞和分子遺傳學診斷中心之一，也是我國基因診斷數(shù)量和種類最多的中心之一。
其中，排名前十的罕見病病種依次為：地中海貧血（34730例）、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥（2381例）、成人多囊腎（1365例）、脊髓性肌肉萎縮癥（848例）、甲型血友病（787例）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（583例）、遺傳性耳聾（462例）、脆性X綜合征（384例）、白化病（368例）、肝豆狀核變性（274例）。其中地中海貧血占所有病例數(shù)的82%。
遺傳性罕見病不但病情嚴重而且可以遺傳，但它是一類可防可控的疾病，生殖干預在其中起著不可估量的作用。出生缺陷的防控有三級預防方式，一級預防是防止出生缺陷的發(fā)生，二級預防是防止出生缺陷患兒的出生，三級預防是針對已經(jīng)出生的出生缺陷孩子，通過及早治療減少或者避免殘疾。
相應地，遺傳性罕見病也有“三道防線”可阻止其發(fā)生和傳遞。第一道防線是在懷孕之前通過各種不同途徑防止遺傳性罕見病的發(fā)生，手段包括婚前體檢、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等；第二道防線是在懷孕期間通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識別胎兒的嚴重出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生；第三道防線是通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質(zhì)量。
隨著醫(yī)學科學的不斷發(fā)展，PGT可跟臍血造血干細胞移植結合起來，一些遺傳性罕見病可以得到根治。例如，可通過PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血干細胞、臍帶間充質(zhì)干細胞等進行治療，這是目前治療遺傳性罕見病的新舉措。據(jù)了解，有87種罕見病可通過這種方式，在出生一個健康孩子的同時治愈已出生的遺傳性罕見病患兒。
